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Cat Eye Syndrome: Clinical, Cytogenetics and Familial Findings in a Large Cohort of 43 Patients Highlighting the Importance of Congenital Heart Disease and Inherited Cases

Guillaume Jedraszak,Florence Jobic,Aline Receveur,Frederic Bilan,Brigitte Gilbert-Dussardier,Busa Tiffany,Chantal Missirian,Marjolaine Willems,Sylvie Odent,Josette Lucas,Christele Dubourg,Elise Schaefer,Sophie Scheidecker,James Lespinasse,Alice Goldenberg,Anne-Marie Guerrot,Geraldine Joly-Helas,Pascal Chambon,Cedric Le Caignec,Albert David,Charles Coutton,Veronique Satre,Gaelle Vieville,Florence Amblard,Radu Harbuz,Damien Sanlaville,Marianne Till,Catherine Vincent-Delorme,Cindy Colson,Joris Andrieux,Sophie Naudion,Jerome Toutain,Caroline Rooryck-Thambo,Benedicte de Freminville,Fabienne Prieur,Valerie Cormier Daire,Daniel Amram,Pascale Kleinfinger, Matthias B. Schulze,Gisela Raabe-Meyer,Carolina Courage,Johannes Lemke,Eunice G. Stefanou,Thomaidis Loretta,Manolakos Emmanouil,Sophia Kitsiou Tzeli,Henryka Sodowska,Jasen Anderson,Adayapalam Nandini,Henri Copin,Loic Garcon,Thomas Liehr,Gilles Morin

American Journal of Medical Genetics Part Ano. 4 (2023)

引用1浏览0WOS引用

Integrative Approach to Interpret DYRK1A Variants, Leading to a Frequent Neurodevelopmental Disorder

Jérémie Courraud,Eric Chater-Diehl,Benjamin Durand,Marie Vincent,Maria del Mar Muniz Moreno,Imene Boujelbene,Nathalie Drouot,Loréline Genschik,Elise Schaefer,Mathilde Nizon,Bénédicte Gerard,Marc Abramowicz,Benjamin Cogné, Lucas Bronicki,Lydie Burglen,Magalie Barth,Perrine Charles,Estelle Colin,Christine Coubes,Albert David,Bruno Delobel,Florence Demurger,Sandrine Passemard, Anne-Sophie Denommé,Laurence Faivre,Claire Feger,Mélanie Fradin,Christine Francannet,David Genevieve,Alice Goldenberg,Anne-Marie Guerrot,Bertrand Isidor,Katrine M. Johannesen,Boris Keren,Maria Kibæk,Paul Kuentz,Michèle Mathieu-Dramard,Bénédicte Demeer,Julia Metreau,Rikke Steensbjerre Møller,Sébastien Moutton,Laurent Pasquier,Kristina Pilekær Sørensen,Laurence Perrin,Mathilde Renaud, Pascale Saugier,Marlène Rio, Joane Svane,Julien Thevenon, Frédéric Tran Mau Them, Cathrine Elisabeth Tronhjem,Antonio Vitobello,Valérie Layet,Stéphane Auvin, Khaoula Khachnaoui,Marie-Christine Birling,Séverine Drunat,Allan Bayat,Christèle Dubourg,Salima El Chehadeh,Christina Fagerberg,Cyril Mignot,Michel Guipponi,Thierry Bienvenu,Yann Herault,Julie Thompson,Marjolaine Willems,Jean-Louis Mandel,Rosanna Weksberg,Amélie Piton

Genetics in Medicine（2021）

引用17浏览0WOS引用

Further Delineation of the MECP2 Duplication Syndrome Phenotype in 59 French Male Patients, with a Particular Focus on Morphological and Neurological Features

Marguerite Miguet,Laurence Faivre,Jeanne Amiel,Mathilde Nizon,Renaud Touraine,Fabienne Prieur,Laurent Pasquier,Mathilde Lefebvre,Julien Thevenon,Christele Dubourg,Sophie Julia,Catherine Sarret,Ganaelle Remerand,Christine Francannet,Fanny Laffargue,Odile Boespflug-Tanguy,Albert David,Bertrand Isidor,Jacqueline Vigneron,Bruno Leheup,Laetitia Lambert,Christophe Philippe,Mylene Beri-Dexheimer,Jean-Marie Cuisset,Joris Andrieux,Ghislaine Plessis,Annick Toutain,Laurent Guibaud,Valerie Cormier-Daire,Marlene Rio,Jean-Paul Bonnefont,Bernard Echenne,Hubert Journel,Lydie Burglen, Sandrine Chantot-Bastaraud,Thierry Bienvenu,Clarisse Baumann,Laurence Perrin,Severine Drunat,Pierre-Simon Jouk,Klaus Dieterich,Francoise Devillard,Didier Lacombe,Nicole Philip,Sabine Sigaudy,Anne Moncla,Chantal Missirian,Catherine Badens,Nathalie Perreton,Christel Thauvin-Robinet,Reseau AChro-Puce,Jean-Michel Pedespan,Caroline Rooryck,Cyril Goizet,Catherine Vincent-Delorme,Benedicte Duban-Bedu,Nadia Bahi-Buisson,Alexandra Afenjar,Kim Maincent,Delphine Heron,Jean-Luc Alessandri,Dominique Martin-Coignard,Gaetan Lesca,Massimiliano Rossi,Martine Raynaud,Patrick Callier,Anne-Laure Mosca-Boidron,Nathalie Marle,Charles Coutton,Veronique Satre,Cedric Le Caignec,Valerie Malan,Serge Romana,Boris Keren,Anne-Claude Tabet,Valerie Kremer,Sophie Scheidecker,Adeline Vigouroux,Marilyn Lackmy-Port-Lis,Damien Sanlaville,Marianne Till,Maryline Carneiro,Brigitte Gilbert-Dussardier,Marjolaine Willems,Hilde Van Esch,Vincent Des Portes,Salima El Chehadeh

Journal of Medical Genetics（2018）

引用47浏览0WOS引用

Familial Autosomal Dominant Severe Ankyloglossia with Tooth Abnormalities

Anaelle Lenormand,Roman Khonsari,Pierre Corre,Jean Philippe Perrin,Cecile Boscher,Mathilde Nizon,Olivier Pichon,Albert David,Cedric Le Caignec,Helios Bertin,Bertrand Isidor

American journal of medical genetics Part A（2018）

引用9浏览0WOS引用

A Framework to Identify Contributing Genes in Patients with Phelan-McDermid Syndrome

Anne-Claude Tabet,Thomas Rolland,Marie Ducloy,Jonathan Lévy,Julien Buratti,Alexandre Mathieu,Damien Haye,Laurence Perrin,Céline Dupont,Sandrine Passemard,Yline Capri,Alain Verloes,Séverine Drunat,Boris Keren,Cyril Mignot,Isabelle Marey,Aurélia Jacquette,Sandra Whalen,Eva Pipiras,Brigitte Benzacken,Sandra Chantot-Bastaraud,Alexandra Afenjar,Delphine Héron,Cédric Le Caignec,Claire Beneteau,Olivier Pichon,Bertrand Isidor,Albert David,Laila El Khattabi,Stephan Kemeny,Laetitia Gouas,Philippe Vago,Anne-Laure Mosca-Boidron,Laurence Faivre,Chantal Missirian,Nicole Philip,Damien Sanlaville,Patrick Edery,Véronique Satre,Charles Coutton,Françoise Devillard,Klaus Dieterich,Marie-Laure Vuillaume,Caroline Rooryck,Didier Lacombe,Lucile Pinson,Vincent Gatinois,Jacques Puechberty,Jean Chiesa,James Lespinasse,Christèle Dubourg,Chloé Quelin,Mélanie Fradin,Hubert Journel,Annick Toutain,Dominique Martin, Abdelamdjid Benmansour,Claire S. Leblond,Roberto Toro,Frédérique Amsellem,Richard Delorme,Thomas Bourgeron

npj Genomic Medicine（2017）

引用60浏览0WOSNATURE引用

Fifteen Years of Research on Oral–facial–digital Syndromes: from 1 to 16 Causal Genes

Ange-Line Bruel,Brunella Franco,Yannis Duffourd,Julien Thevenon,Laurence Jego,Estelle Lopez,Jean-Francois Deleuze,Diane Doummar,Rachel H. Giles,Colin A. Johnson,Martijn A. Huynen,Veronique Chevrier,Lydie Burglen,Manuela Morleo,Isabelle Desguerres,Genevieve Pierquin,Berenice Doray,Brigitte Gilbert-Dussardier,Bruno Reversade,Elisabeth Steichen-Gersdorf,Clarisse Baumann,Inusha Panigrahi,Anne Fargeot-Espaliat,Anne Dieux,Albert David,Alice Goldenberg,Ernie Bongers,Dominique Gaillard,Jesus Argente,Bernard Aral,Nadege Gigot,Judith St-Onge,Daniel Birnbaum,Shubha R. Phadke,Valerie Cormier-Daire,Thibaut Eguether,Gregory J. Pazour,Vicente Herranz-Perez,Jaclyn S. Goldstein,Laurent Pasquier,Philippe Loget,Sophie Saunier,Andre Megarbane,Olivier Rosnet,Michel R. Leroux,John B. Wallingford,Oliver E. Blacque,Maxence V. Nachury,Tania Attie-Bitach,Jean-Baptiste Riviere,Laurence Faivre,Christel Thauvin-Robinet

Journal of Medical Genetics（2017）

引用90浏览0WOS引用

Radiographic Presentation of Musculoskeletal Involvement in Werner Syndrome (adult Progeria)

Albert David,Marie Vincent, Paola Arrigoni,S. Barbarot,M.-A. Pistorius,Bertrand Isidor, É. Frampas

Diagnostic and interventional imaging（2017）

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