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Evaluating Genome Sequencing Strategies: Trio, Singleton, and Standard Testing in Rare Disease Diagnosis
Daniel Kaschta, Christina Post, Gaass,Bianca Greiten, Anna-Sophie Liegmann, Rebecca Gembicki,Jelena Pozojevic, Michelle Meyenborg, Janne Wehnert, Katharina Schau-Roemer, Franka Rust, Maj-Britt Salewski, Kristin Grothe,Kirstin Hoff,Nadine Hornig, Juliane Koehler, Vincent Arriens, Caroline Utermann-Thuesing, Kimberly Roberts, Eva Maria Murga Penas,Christine Zuehlke, Monika Kautza-Lucht, Maike Dittmar,Irina Huening,Yorck Hellenbroich,Britta Hanker, Birgel, Berge,Varun K. A. Sreenivasan,Saranya Balachandran,Kristian Haendler,Veronica Yumiceba,Andreas Dalski, Laelia Roesler,Philip Rosenstiel,Andre Franke, Janina Fuss, Britt-Sabina Loescher, Soeren Franzenburg,Dzhoy Papingi, Amelie van der Ven, Birga Hoffmann, Imke Poggenburg, Milad Al-Tawil,Gloria Herrmann,Andreas Recke, Sandra Wilson, Louiza Toutouna,Olaf Hiort,Rixa Woitschach, Nils Margraf,Jasmin Lisfeld, Anna Moellring,Christian Schlein,Theresia Herget, Bettina Gehring, Alexander E. Volk,Hiltrud Muhle,Tobias Baeumer, Lana Harder, Norbert Brueggemann, Alexander Muenchau,Inga Vater,Almuth Caliebe,Inga Nagel,Malte Spielmann
crossref（2024）
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Screening of the SPTBN2 (SCA5) Gene in German SCA Patients
C. Zühlke,V. Bernard,A. Dalski, P. Lorenz,B. Mitulla,G. Gillessen-Kaesbach,K. Bürk
Journal of Neurologyno. 12 (2007): 1649-1652
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