主要从事复杂疾病或表型的遗传学研究。主持国家自然基金级等省部级以上项目4项，参与国家自然基金重点、面上项目及国际合作项目19项。通过对人类MHC区域准确的序列分析和基因分型展示出中国人群MHC区域突变位点和HLA基因的多态性图谱。利用高通量测序策略，首次在中国汉族银屑病人群发病中的相关性进行了全面、系统的大样本研究，在MHC区域发现5个新的疾病易感基因。以第一作者/通讯作者发表SCI收录论文15篇，其中Nature Genetics 1篇, Journal of investigative dermatology 2篇, Clinical epigenetics 2篇，Frontiers in immunology 1篇, British journal of dermatology 1篇。曾获安徽省自然科学奖一等奖2次(第2，4完成人)，中华医学科技奖一等奖1次（第6完成人），教育部自然科学奖一等奖1次（第10完成人）。