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Benchmarking Nanopore Sequencing for CLN2 (TPP1) Mutation Detection: Integrating Rapid Genomics and Orthogonal Validation for Precision Diagnostics
Betül Teker,Gökce Akan,Hasan Hüseyin Kazan,Özge Özgen, Suzin Tatonyan, Mehmet Cihan Balci, Meryem Karaca, Fulya Kurekci, Edibe Pembegül Yıldız, Olcay Güngor, Adnan Deniz,Asuman Gedikbasi,Fatmahan Atalar, Gülden Fatma Gokcay, Mehves Poda
International journal of molecular sciencesno. 11 (2025)
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Endocrine Disorders in Children with Primary Mitochondrial Diseases: Single-Center Experience
Esra Deniz Papatya Çakır, Melike Ersoy,Nihan Çakır Biçer,Asuman Gedikbaşı
Journal of clinical research in pediatric endocrinologyno. 1 (2024): 34-45
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HETEROPLASMY-ASSOCIATED MITOCHONDRIAL DNA VARIANTS IN HUMAN BLOOD AND SKELETAL MUSCLE SAMPLES
Cagri Gulec,Asuman Gedikbasi, Gokcen Sahin,Guven Toksoy,Altug Duramaz,Zehra Oya Uyguner
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISIno. 1 (2024): 1-10
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