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Insulin Receptor Variants: Extending the Traditional Mendelian Spectrum
Delphine Collin-Chavagnac, Cécile Saint-Martin, Lotfi Bedidi, Louis Lebreton,Vahid Aslanzadeh,Corinne Vigouroux, Christine Bellanné-Chantelot,Robert K Semple, Olivier Lascols,Isabelle Jéru
Genetics in medicine official journal of the American College of Medical Geneticsno. 6 (2025): 101404-101404
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Discovery and Functional Analysis of a Novel ALPK1 Variant in ROSAH Syndrome
Tom Snelling, Leo O. Garnotel,Isabelle Jeru,Maud Tusseau,Laurence Cuisset,Antoinette Perlat, Geoffrey Minard, Thibaut Benquey, Yann Maucourant,Nicola T. Wood,Philip Cohen,Alban Ziegler
OPEN BIOLOGYno. 12 (2024)
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