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De Novo Balanced Translocations Disrupting the FBN1 Gene Diagnosed by Genome Sequencing: an Uncommon Cause of Marfan Syndrome Modifying Genetic Counseling
C. Racine,P. Callier, R. Touraine,A. Vitobello,N. Hanna, P. Arnaud, G. Jondeau, C. Boileau, C. Thauvin-Robinet, I. Creveaux,V. Gatinois,M. Willems,L. Faivre
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2024)
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