目前的主要研究方向是肿瘤相关基因的筛查及其生物学功能的研究和遗传性疾病的分子遗传学研究，在国际上首先报道了中国人面肩肱型肌营养不良与其他人种不同的分子遗传学机制，在国内首先发现Miyoshi肌病家系并阐明了该家系遗传缺陷的分子基础。发表论文30余篇（包括SCI收录杂志8篇），主编和参编著作9部，并担任医学检验系全国规划教材主编。任《检验医学》和《诊断学理论与实践》杂志副主编，《上海第二医科大学学报》、《中华检验医学杂志》和《中国实验诊断学杂志》等。