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Clinical and Neurodevelopmental Characteristics of Paralogous Gain-of-Function Variants at GRIA2 P.gly792 and GRIA3 P.gly803
Emilie Sjøstrøm,Dorota Studniarczyk, Xinyao Dou, Rebekka S Dahl, Vincent Cruz, Heng Wang,Sandra Mercier, Wallid Deb,Thomas Besnard, Jennifer Friedman, Miriam Essid, Sana Karoui,Lamia Ben Jemaa, Thouraya Benyounes,Gaetan Lesca,Davide Tonduti,Maria Iascone,Simona Orcesi,Melanie Fradin,Christèle Dubourg, Silvia Napuri, Stuart G Cull-Candy,Ian D Coombs,Mark Farrant,Allan Bayat
Clinical genetics (2025)
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Les Mutations Gain De Fonction De TLR7 Sont À L’origine D’une Maladie Systémique Et Neuro-Inflammatoire
C. David, M. Badony, R. Kechiche,A. Insalaco, M. Zecca, F. De Benedetti,S. Orcesi, L. Chiapparini, P. Comoli, S. Federici,M. Gattorno, M. Ginevrino, E. Giorgio, V. Matteo,P. Moran-alvarez, D. Politano, P. Giusi, S. Fabio,S. Volpi, C. Masson
La Revue de Médecine Interne (2024): A77
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