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A Novel Splice Site Variant in DEGS1 Leads to Aberrant Splicing and Loss of DEGS1 Enzyme Activity, a VUS Resolved
Holly C Beale, Victor Tse, Joanna Y Lee, Jon Akutagawa, Yusuph Mavura, Brandon Saint-John,Allison Cheney, Dennis R Mulligan, Guillermo Chacaltana, Martin Gutierrez, Jessica Tenney,Joseph T Shieh, Pierre-Marie Martin,Tiffany Yip,Ugur Hodoglugil, Alex J Fay,Angela N Brooks,Jessica Van Ziffle,Michael D Stone,Neil Risch,Jeremy R Sanford,Patrick Devine, Julie D Saba, Olena M Vaske,Anne Slavotinek
medRxiv the preprint server for health sciences (2025)
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Genetic Diseases Underlying a Spectrum of Fetal Effusions
Natalie B Gulrajani, Billie R Lianoglou, Katie Tick, Nuriye N Sahin-Hodoglugil,Ugur Hodoglugil,Patrick Devine,Jessica Van Ziffle,Mary E Norton,Teresa N Sparks
American journal of obstetrics and gynecology (2025)
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