致力于皮肤遗传病，特别是复杂性皮肤遗传病研究。截至2021年2月发表论文340篇，被引大于15000，H指数60；发表的论文改写20种国外英文版教科书，改写或者命名遗传学百科全书（OMIM）41个条目。先后以课题负责人身份获得国家科技进步奖二等奖1次，国家自然科学二等奖1次，中华医学科技奖一等奖3次，教育部一等奖1次，安徽省自然科学二等奖2次，中华医学奖科普奖1次。获国际皮肤科学会联盟（ILDS）突出成就纪念奖，国际银屑病学会（IPC）突出贡献奖，谈家桢科学奖-临床医学奖，取得了一系列重要原创性成果。