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A Homozygous Missense Variant in INPP5E Associated with Joubert Syndrome and Related Disorders.

Mitesh Shetty, Nimmy Ramdas, Shubhi Sahni,Nandita Mullapudi,Sridevi Hegde

Molecular Syndromology（2017）

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关键词
Ciliopathy,INPP5E,JSRD
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