常染色体显性遗传Alport综合征致病基因 COL4A4杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析
wf（2023）
关键词
Nephritis, hereditary,Mutation,Genetic association studies,Alport syndrome,Autosomal dominant inheritance,COL4A4,Splicing mutation
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wf（2023）