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無嗅覚症を伴わない多発性骨端異形成症および低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の個々における蛋白質を拡張するde novoフレームシフトFGFR1変異【JST・京大機械翻訳】

Champagne Marjolaine,Olivier Patricia,G van Etten Peter,Cantin Marie-Andree,Rauch Frank,Alos Nathalie,M Campeau Philippe

European Journal of Medical Genetics（2020）

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