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Identification of Diagnostic Candidates in Mendelian Disorders Using an RNA Sequencing-Centric Approach

Carolina Jaramillo Oquendo,Htoo A. Wai, Wil I. Rich,David J. Bunyan,N. Simon Thomas,David Hunt,Jenny Lord,Andrew G. L. Douglas,Diana Baralle

Genome Medicine（2024）

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关键词

RNA-seq,Rare disease,Diagnostics,Splicing,Expression

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